En este mes de las enfermedades raras o huérfanas el mundo médico, principalmente, los genetistas quieren que nos fijemos muy especialmente en una de las más raras enfermedades que día a día, por fortuna, es más detectable. Nos referimos a la enfermedad de Duchenne o distrofia muscular de Duchenne, causada por un gen defectuoso localizado en la proteína de los músculos.

Por: Carlos Arturo Martínez

La gran preocupación es que ni médicos generales, ni pediatras ni mucho menos la familia; detecta esta enfermedad genética que empeora con los años infantiles, ya que los primeros síntomas se centran en comunes problemas de aprendizaje, en caídas frecuentes, propias de la primera infancia, pero también con fatiga al trotar, debilidad muscular tanto en brazos como en piernas, dificultad al subir las escaleras etc.

Por todos los síntomas citados se dice que el Duchenne es detectado por las profesoras de los jardines infantiles ya que es allí, donde los niños empiezan a demostrar no sólo sus destrezas cognitivas, sino físicas.

Estos síntomas, desafortunadamente, van empeorando con la edad; va transcurriendo por etapas; tanto que los padres de niños con Duchenne, sueñan con tenerlos siempre pequeños; pues a medida que crecen su enfermedad se acrecienta y empeora; a los 12 años estos jovencitos irremediablemente deben usar silla de ruedas, ya que la debilidad muscular empeora rápidamente y cuando la adolescencia termina; los recibe inmóviles su primera juventud. A los 20 años, otro problema grave aparece, es cuando comienza la dificultad para respirar, dificultad para deglutir, llevándolos a una segura cardiopatía.

Incidencia de la enfermedad en nuestro medio

En Colombia se calcula que esta enfermedad afecta a cerca de 6000 niños, pero lamentablemente, el diagnóstico sólo se realiza en un 15% de ellos.

Tratamiento

La investigación en el desarrollo de nuevas tecnologías ha avanzado en la búsqueda de tratamientos para esta terrible enfermedad y de hecho, los genetistas del mundo celebran con beneplácito la aprobación por parte de la agencia europea de medicamentos, de un producto que ha demostrado resultados al retrasar el curso de la enfermedad de Duchenne. Se trata de un medicamento que beneficia a aproximadamente el 10% de los pacientes de la enfermedad, en los cuales el origen obedece a una mutación genética específica.

Adicionalmente, es un medicamento amigable con la población infantil, que se ha desarrollado en gránulos orales que se preparan en líquidos como agua, leche o jugo y debe consumirse 3 veces al día.

Actualmente, ya hay en Colombia más de 10 niños en tratamiento con la innovadora terapia y han accedido a él gracias a la inclusión de la enfermedad dentro del listado de enfermedades huérfanas, que de acuerdo al Ministerio de Salud y a la posibilidad de importación bajo la modalidad de medicamento vital contemplada en la reglamentación de INVIMA.

La identificación de los pacientes con enfermedad de Duchenne y el diagnóstico preciso del daño genético que causa la enfermedad es indispensable para saber si el paciente es candidato de este nuevo tratamiento.

Advertencias:

Ø La madre portadora del gen debe exigir a su EPS que se le haga la prueba prenatal, de la amniocentesis. Esta prueba consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla, permite diagnosticar o descartar la presencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos.

Ø En caso de identificarse un caso de Duchenne, es indispensable hacer el estudio molecular genético que determine exactamente el tipo de mutación que causa la enfermedad.

Ø Es necesario que la mamá consulte al médico cuando su hijo presente los síntomas anteriormente mencionados para lograr la más pronta evaluación por parte de un especialista en Genética o en neurología pediátrica.