La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético hereditario en el que una sustancia o enzima, que ayuda a las células del cuerpo a procesar un tipo de grasas, no funciona bien, es escasa o simplemente no está presente. Por esta razón, el material graso se acumula al interior de las células, afecta su función y hace que aumenten de tamaño.

Esta sustancia se acumula en una parte de la célula llamada Lisosoma. La enfermedad de Gaucher es la más común del grupo de enfermedades llamadas Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL).

Esto sucede con más frecuencia en las células del bazo, el hígado o incluso la médula ósea, pero también pueden acumularse en las células de otros tejidos u órganos, incluyendo pulmones y, en algunas ocasiones, el sistema nervioso. Esto puede producir síntomas como:

– Fácil sangrado y hematomas
– Fatiga excesiva
– Anemia
– Huesos débiles que se fracturan muy fácilmente
– Dolor de huesos y articulaciones
– Agrandamiento abdominal por el aumento del volumen del bazo y el hígado

En Colombia, la enfermedad de Gaucher está clasificada dentro de las Enfermedades Huérfanas según la Resolución 430 de 2013. Se estima que aproximadamente 1 de cada 100.000 personas en la población general padece la enfermedad de Gaucher[1], lo que equivaldría a aproximadamente 470 pacientes en Colombia.

Sin embargo, por desconocimiento o confusión de sus síntomas, difícil diagnóstico y falta de información, esta es una enfermedad subdiagnosticada y de acuerdo con Luz Victoria Salazar, Directora Ejecutiva de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, (ACOPEL), en Colombia están diagnosticados aproximadamente 152 pacientes. Se trata de una enfermedad poco frecuente, desconocida incluso para los mismos profesionales de la salud, pero con un gran impacto para quien la sufre y para su familia.

Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden presentarse a cualquier edad, y de acuerdo con el Doctor Agustín Contreras, Médico Pediatra Hematoncólogo, “El tipo y gravedad de los síntomas pueden variar ampliamente entre los individuos. Algunos pacientes no experimentan ningún síntoma sino hasta que llegan a la vejez, mientras que otros pueden desarrollar condiciones potencialmente fatales durante la infancia.”

Esta variabilidad, y el hecho de que los signos y síntomas de Gaucher sean similares a los de otras enfermedades más comunes, hacen que la condición se confunda con otras enfermedades y que un adulto o niño con Enfermedad de Gaucher se demore meses e incluso años para recibir un diagnóstico preciso. “Por ejemplo, el dolor articular puede atribuirse a artritis, o el dolor óseo en la parte superior en las piernas puede atribuirse a “dolores del crecimiento”.

El recuento bajo de los glóbulos rojos o las plaquetas puede ser diagnosticado al inicio como un trastorno sanguíneo o inducir exámenes para leucemia o linfoma. Además, dado que los primeros signos y síntomas pueden parecer más bien inofensivos, los pacientes y médicos pueden no sospechar que es una enfermedad progresiva durante mucho tiempo. Esto hace que la enfermedad de Gaucher sea una condición subdiagnosticada. En Latinoamérica tendríamos que tener unos 6.000 pacientes diagnosticados y hay 911[2].”, explica el doctor Contreras.

El tiempo perdido antes de un diagnóstico y tratamiento adecuados puede hacer que esta enfermedad progresiva reduzca la expectativa de vida y termine en complicaciones como dolor, pérdida de la movilidad, deformidad y muerte del tejido óseo. En los niños se puede presentar retraso en el crecimiento y pueden encontrarse por debajo de la talla y peso de los niños de su edad.

Es así como la enfermedad de Gaucher implica un alto impacto en la calidad de vida del paciente y en su entorno familiar y social: “Todas las complicaciones que conlleva esta enfermedad, sobre todo al nivel del hueso, en las que el paciente no puede asistir a su trabajo, no puede hacer sus tareas diarias, no puede sostener una familia, requiere hospitalizaciones prolongadas, cirugías.”, afirma el doctor Contreras.

Sí hay esperanza

La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez a finales del siglo XIX. Por muchos años el tratamiento consistía en procedimientos como la extirpación del bazo, y las expectativas de vida y funcionalidad de los pacientes eran reducidas.

Sin embargo, gracias a los avances de la ciencia, hoy se cuenta con terapias intravenosas que brindan al cuerpo esa sustancia que no funciona correctamente o que le hace falta a las células para poder procesar las grasas. Este tipo de terapias ingresaron a Colombia hace aproximadamente 20 años y se denominan Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE). Por lo general se aplican cada dos semanas, y constituye un gran aporte a la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Todos por Gaucher

Que la población general y el cuerpo médico conozcan esta enfermedad y sus síntomas, es la clave para que los pacientes logren acceder al tratamiento adecuado que puede cambiar sus vidas. El llamado de profesionales como el Doctor Agustín Contreras a sus colegas es “Pacientes que presenten aumento del tamaño del bazo, hígado, dolores óseos , decaimiento, sangrados, después de descartar la enfermedades más frecuente como leucemia, linfomas, mieloma, trombocitopenia inmune y no se tenga diagnóstico, debemos pensar y solicitar estudio para enfermedad de Gaucher. Para el diagnóstico sólo se requiere estudiar el nivel de glucocerebrosidasa en sangre, que afortunadamente lo podemos solicitar y realizar en nuestro país.”

Para padres de familia y población general es fundamental conocer los síntomas y no dudar en consultar con el medico ante cualquier sospecha.

Para promover este conocimiento, Sanofi Genzyme se ha unido a la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL) para promover la campaña digital #20añosporgaucher con motivo de la conmemoración en 2016 del primer paciente tratado con la enfermedad de Gaucher en Colombia y de la llegada al país del tratamiento que brinda a pacientes y sus familias la esperanza de una mejor calidad de vida. La invitación es a participar en sus redes sociales: