La Mucopolisacaridosis, también conocida como MPS, es una enfermedad genética hereditaria ultrarara y huérfana, causada por la ausencia o el mal funcionamiento de una enzima necesaria para desechar sustancias relacionadas con la formación y sostén de los tejidos.

Su acumulación altera órganos vitales como corazón, pulmones y afecta el desarrollo físico y mental; por ello cuando se detecta, debe haber una intervención integral inmediata para evitar un deterioro progresivo que afecte la calidad de vida de los pacientes y es causal de muertes tempranas.

La incidencia promedio estimada de estas enfermedades en la población mundial está alrededor de que afecta a una persona por cada 100 mil habitantes. En Colombia, se calcula que hay aproximadamente 440 personas con esta enfermedad, de las cuales solamente hay detectados 250 casos, principalmente niños.

Los investigadores han encontrado que existen 7 tipos de Mucopolisacaridosis y un amplio grupo de variantes, generadas por el tipo de defecto que tenga el paciente en sus genes.

Las principales manifestaciones de la enfermedad son:

·Rasgos faciales bruscos como puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua agrandada.

·Rigidez articular-Manos que no pueden cerrar fácilmente.

·Estatura baja.

·Tronco corto

·Abdomen abultado por crecimiento del hígado o el bazo

·Hernia umbilical

·Caminan en puntas de los pies

·Deformaciones esqueléticas