En 2013, cuando se presentaron los resultados del censo de la Cuenta de Alto Costo, se conoció que 13.168 personas en Colombia presentaban una enfermedad huérfana y que para entonces el déficit congénito del factor VIII fue la enfermedad que tuvo más registros, con 1.117 casos; sin embargo el panorama actual podría ser diferente.

En 2016 comenzó en el país la vigilancia de las enfermedades huérfanas a través del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila) y desde entonces inició no solo la notificación de casos, sino también la depuración de bases de datos que incluye un análisis de la calidad de la información en cuanto a identificar casos repetidos y verificar el diagnostico, el cual ahora debe ser por clínica o por laboratorio.

De esta manera en el 2016 fueron notificados 687 casos desde la semana epidemiológica 1 hasta la 52, y durante el 2017 el número de notificaciones ha sido de 2.164 casos hasta la primera semana de septiembre.

El aumento de casos entre un año y el otro puede parecer abismal pero era una situación esperada, ya que del año anterior hasta ahora se ha fortalecido el sistema de vigilancia en salud pública, algunas entidades promotoras de salud (EPS) reportan directamente al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sivigila, el Ministerio de Salud y Protección Social ha generado mecanismos que permiten fortalecer el proceso de notificación y la Mesa nacional de enfermedades huérfanas ha sido un aliado constante en la divulgación del protocolo de vigilancia, lo que se traduce en mayores notificaciones.

Con este comportamiento de notificación, el síndrome de Guillain Barré (SGB) empezó a ganar terreno y se convirtió en 2016 y hasta septiembre de 2017 en la enfermedad huérfana que representa la mayor proporción dentro de los casos notificados. El año pasado se registraron 271 casos y en el presente hasta la semana epidemiológica 36, iban 219 casos notificados. El SGB es una enfermedad en la que el sistema inhume ataca el sistema nervioso periférico e investigaciones recientes han encontrado una asociación con el zika, lo que ha causado un leve aumento de los casos.

Por su parte, el déficit congénito del factor VIII sigue representando una notificación importante siendo la cuarta dentro de las notificaciones del 2016 con 15 casos, y en 2017 es segunda dentro del listado de notificaciones con 167 casos. Recordemos que esta enfermedad huérfana fue la de mayor prevalencia en Colombia en el censo de 2013.

Mientras tanto la drepanocitosis, enfermedad que afecta a la población afrocolombiana y que es una alteración hereditaria – genética de la hemoglobina, proteína encargada del transporte de oxígeno en la sangre y que está en los glóbulos rojos, ha tenido una notificación importante, registrando hasta el tercer trimestre de 2017, 125 casos, mientras que tuvo un total de 35 en el 2016. En el presente año es la tercera enfermedad con mayor número de notificaciones, principalmente por el trabajo de vigilancia que se está haciendo en el Valle del Cauca, que lo convierte en el departamento con más notificaciones de enfermedades huérfanas en Colombia.

El Valle del Cauca también notificó el mayor número de muertes por enfermedades huérfanas, siendo la fibrosis quística la de mayor notificación con cinco decesos en el 2017.

El panorama de las enfermedades huérfanas en Colombia podría seguir cambiando en pocos meses y al mismo tiempo se va consolidando el registro nacional con el nuevo trabajo articulado desde el MinSalud y que involucra a EPS, IPS, secretarias de Salud departamentales y distritales, y al INS; y que se espera se traduzca en atención oportuna a las personas con estas enfermedades, mejorando así su calidad de vida y la de sus familias.