Este 9 de junio se conmemora el Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten, una patología huérfana que afecta a una o dos personas por cada 100.000 recién nacidos1. Este año la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, Funcolehf se une a este día con la campaña “Tiempo para ellos” que busca llamar la atención de los colombianos sobre la importancia del diagnóstico temprano de la enfermedad.

• En Colombia se han diagnosticado varios pacientes con Enfermedad de Batten, ubicados en diferentes regiones del país como Meta, Antioquia, Bogotá y Quindío.2
• “La primera vez que Santiago sufrió una convulsión lo llevamos al médico y fue medicado para controlarlas, A los dos días de nacer su hermanita María Paula volvió a convulsionar, el especialista que consultamos dijo que era una forma de manifestar su incomodidad por la llegada del nuevo miembro de familia. Desafortunadamente no fue así y tiempo después confirmamos que la convulsión tenía otra explicación, padecía Batten” explicó Ginna Sánchez mamá de dos niños con CLN2.3

La Lipofuscinosis Ceroide Neuronal (CLN) hace referencia a un grupo de enfermedades neurodegenerativas en las que se produce un daño progresivo e irreversible en las células del cerebro (neuronas).1,2,4 Esta enfermedad es de origen genético, los padres portan el gen, pero son los hijos quienes desarrollan la enfermedad. 4En la actualidad se han identificado 13 subtipos diferentes de CLN, las cuales se identifican con la abreviación CLN y su respectivo número.4 La CLN2 es el subtipo conocido como Enfermedad de Batten.

El doctor Mauricio Espitia, médico Neuropediatra de la Universidad Nacional, explica que “los subtipos se caracterizan por dos cosas. La primera es el defecto genético que al final nos permite describir y diferenciar cuál es el subtipo y la segunda son las características clínicas, especialmente la edad en las que aparece. Por lo que hay algunas de inicio infantil, infantil tardío, juvenil y en adultos”. 1

Una de las características más importantes de la Enfermedad de Batten es que los niños que la portan nacen sin ningún síntoma y su desarrollo cognitivo, motor y de habilidades transcurre en el tiempo de manera normal.4 Sin embargo, y lo que aparece sin previo aviso, los niños comienzan a sufrir retrasos en el lenguaje, regresión en las capacidades ya adquiridas y una pérdida progresiva de habilidades motoras como dejar de caminar.4 De acuerdo con la doctora Lina Tavera, neuropediatra de la Universidad Nacional “el primer reto que afrontan las familias es haber conocido un niño que en apariencia es completamente sano y después reconocer que esa persona que uno ama está perdiendo todas esas funciones, esto representa un primer duelo para las familias de cara a lo que conlleva esta enfermedad y sus consecuencias”.2

Al respecto el doctor Espitia enfatiza que es clave garantizar la mejoría en la calidad de vida de los pacientes ya que el desafío es tanto para el paciente como para sus cuidadores: “el niño y su familia sufren casi que por igual. La familia se preocupa, busca atención médica en repetidas ocasiones, por lo que hay que atenderlos en forma multidiciplinaria”.1 Dado que los daños producidos por la enfermedad de Batten son irreversibles, conocer las señales de alarma, el pronto diagnóstico e inicio de un tratamiento es de vital importancia para tener más posibilidades de que el niño mantenga su funcionalidad.

Tiempo para ellos

La doctora Tavera explica que esta clase de enfermedades se presentan porque en las células una enzima no funciona bien y se empieza a acumular una sustancia conocidas como pigmentos. “Es como si en la casa uno comenzara a guardar la basura porque el camión recolector no ha podido pasar. Llega un punto en el que el contenedor de basura no va a aguantar más y la basura empieza a desbordarse dentro de la casa. Con la enfermedad de Batten esos pigmentos comienzan a acumularse dentro de la célula producto de que la enzima no funcione correctamente y eso termina desencadenando la muerte de la neurona. Conforme más y más células mueren la enfermedad progresa y los síntomas comienzan a aparecer”.2

Es importante conocer los principales síntomas de la enfermedad y consultar con el neuropediatra, tome en cuenta como signos de alerta los siguientes:

• Pérdida del lenguaje o retraso de leguaje ya adquirido1,2,4
• Convulsiones de difícil manejo o a repetición1,2,4
• Dificultades en la movilidad como incapacidad para caminar, subir escaleras o saltar con ambos pies1,2,4

A propósito del Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten, La fundación colombiana para las enfermedades huérfanas, Funcolehf promueve la campaña “Tiempo para ellos” un llamado a la acción que busca que se reconozca la importancia de actuar rápido para asegurar la calidad de vida de los pacientes en Colombia. Martha Herrera, su directora ejecutiva señala que “en promedio se tarda de 2 a 6 años el diagnóstico de un niño con esta enfermedad, es fundamental aumentar el conocimiento sobre esta condición en el país. Debemos asegurarnos de llegar a tiempo a aquellas familias que están en búsqueda de un diagnóstico que pueda brindar a los niños una oportunidad de tener una vida funcional y llegar a compartir momentos especiales en compañía de sus seres queridos”.

Convulsiones, más allá de la epilepsia

Ginna Sánchez y Edison Ferney Mendoza, quienes reciben apoyo de Funcolehf, viven en Bogotá. Son una familia singular que ha tenido que aprender sobre este gran enigma médico, pues sus dos hijos tienen CLN2. Tienen clara la necesidad de aprovechar cada día, pues el reto que impone esta enfermedad neurodegenerativa es grande. Cada instante es un tesoro. Recomienda a los padres de familia estar alertas frente a cualquier cambio en el desarrollo de sus hijos. “Yo pensaba que Santiago tenía problemas en el lenguaje cuando hablaba entrecortado, porque le podían estar haciendo matoneo en el colegio, Incluso lo cambiamos de institución y esa era una señal de que algo no andaba bien”3

Otro síntoma importante son las convulsiones, “la primera vez que Santiago sufrió una lo llevamos al médico y fue medicado para controlarlas, A los dos días de nacer su hermanita María Paula volvió a convulsionar, el médico que consultamos dijo que era una forma de mostrar su incomodidad por la llegada del nuevo miembro de familia, señala Ginna. Desafortunadamente no fue así y tiempo después confirmamos que la convulsión tenía otra explicación, padecía de una enfermedad genética llamada CLN2 también conocida como Enfermedad de Batten.3

Luego de realizar exámenes confirmaron que María Paula, quien hoy tiene 4 años también tiene la enfermedad de Batten, pero hasta el momento es asintomática. Ambos reciben tratamiento en el HOMI Hospital de la Misericordia en Bogotá, actualmente están bajo la supervisión médica del especialista en neuropedíatría Mauricio Espitia. Los esposos Mendoza Sánchez, se turnan para acompañar cada uno a sus dos hijos en este gran desafío de salud. Ginna Sánchez invita a los padres de familia a estar muy atentos sobre cualquier señal de retroceso en el desarrollo de sus niños. Aunque es una situación muy compleja hay que fortalecerse como mamá para apoyarlos. Gozar cada momento. Aprovechar el tiempo.3

Referencias

1. Entrevista con el Doctor Mauricio Espitia Neuropediatra. 2021
2. Entrevista con la Doctora Lina Tavera, Neuropediatra. 2021
3. Entrevista con Gina Sánchez mamá de dos pacientes con Batten. 2021