• De acuerdo con el portal de información europeo de enfermedades raras, Orphanet, la enfermedad de Gaucher, EG, tiene una prevalencia estimada de 1 sobre 100.000 personas.1 “En Colombia, al igual que a nivel mundial, la forma más frecuente es la tipo 1, o no neuropática, correspondiente al 90% de los casos presentados en el país”, así lo indica, el doctor Jorge Enrique Peña Siado, hematólogo pediatra.2

La enfermedad de Gaucher es uno de los trastornos metabólicos hereditarios conocidos como enfermedades de almacenamiento de lípidos (grasas). Las personas con la enfermedad de Gaucher no producen suficiente enzima glucocerebrosidasa necesaria para procesar esos lípidos y estas sustancias grasas pueden acumularse en distintos órganos como hígado, bazo, hueso, cerebro, entre otros.3,4

Vivir con una enfermedad genética o rara puede afectar la vida diaria de los pacientes y sus familias, por esta razón, en el marco del Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher el 26 de julio, fecha en la que se conmemora el nacimiento del Dr. Philippe Gaucher, quien describió esta enfermedad en 1882,5 Pfizer hace un llamado a tomar consciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano y el manejo integral de esta condición.

Según datos de la Organización Mundial Global Genes, “aunque se las denomina ´raras´ debido al tamaño más pequeño de las poblaciones de pacientes individuales, las enfermedades raras son colectivamente comunes y su carga para la sociedad es asombrosa. Hay más de 7.000 enfermedades raras conocidas que afectan a aproximadamente 400 millones de personas en todo el mundo. El 80% de estas enfermedades tienen origen genético y el 50% afecta a los niños”6, indica María Fernanda Velasco, directora Médica de Pfizer Colombia.

El doctor Fabio Molina, hematólogo pediatra, señala que “la EG está causada por genes mutantes y defectuosos que son transmitidos por los dos padres del individuo afectado, si ambos padres presentan la mutación, los descendientes tienen una probabilidad del 25% de estar afectados, un 50% de ser portadores asintomáticos y un 25% de probabilidad de no estar afectados”.7

Los síntomas generales pueden comenzar en la vida temprana o en edad adulta y varían mucho entre las personas con esta enfermedad.3,8 Para el doctor Peña, el diagnóstico de esta condición, se da cuando se tiene un paciente niño o adulto con el hígado o el bazo grande, acompañado de dolores óseos y anemia, con las plaquetas bajas, o con algunos síntomas como movimientos oculares anormales o convulsiones. Una vez que el médico tiene la sospecha, se realiza una muestra de sangre y se hace medición de la enzima glucocerebrosidasa; si esta sale disminuida, se tiene confirmado el diagnóstico.2

Es importante tener en cuenta que hay tres subtipos clínicos comunes de la enfermedad de Gaucher:

• Tipo 1 (o no neuropático) típicamente no afecta al cerebro. Representa el 90 a 95% de los casos de EG, siendo el más frecuente a nivel mundial. Los síntomas pueden comenzar desde muy temprana edad o en la adultez. Las personas presentan plaquetas bajas en la sangre, lo que ocasiona morados en la piel fácilmente y experimentan fatiga o cansancio debido a la anemia. También pueden tener el hígado y bazo agrandados. Muchas personas con una forma leve de EG podrían no presentar ningún síntoma.2,3
• Tipo 2 (enfermedad neuropática infantil aguda de Gaucher), representa entre el 2 y 3% de los casos. Generalmente comienzan a los 3 meses de edad, e incluyen daño cerebral extenso, convulsiones, espasticidad, mala capacidad para succionar y tragar, y agrandamiento del hígado y el bazo. Los niños afectados generalmente se mueren antes de los dos años de edad.2,3
• Tipo 3 (o enfermedad de Gaucher neuropática crónica) incluye señales de compromiso cerebral, convulsiones, irregularidades del esqueleto, trastornos del movimiento ocular, déficit cognitivo, mala coordinación, hígado y bazo agrandados, problemas respiratorios y trastornos sanguíneos. Representa el 5% de los casos.2,3

Dolores intensos, desesperación, falta de respuesta e incertidumbre: retos de los pacientes con enfermedad de Gaucher7

“Esta enfermedad sin un diagnóstico temprano y medidas terapéuticas oportunas, puede ser un padecimiento debilitante, incapacitante y potencialmente mortal”.
Dr. Fabio Javier Molina Morales, hematólogo pediatra7

Afirma el especialista Molina, que uno de los mayores retos de la enfermedad de Gaucher en América Latina es su desconocimiento, lo cual genera que quienes la padecen sufran el deterioro de sus órganos al no tener un diagnóstico temprano, lo cual afecta considerablemente su calidad de vida y, en algunos casos, puede desencadenar hasta la muerte. Sumando a esto, la discriminación social, que, de forma casi natural, se puede presentar en estos casos.7

En general, el médico especialista en hematología es el encargado principal del diagnóstico y manejo de estos pacientes. Sin embargo, se requiere de un equipo multidisciplinario del área de la salud, que apoye el manejo integral de esta enfermedad y un equipo médico de primera línea que realice un diagnóstico y referencia temprana.

Destaca el doctor Jorge Peña, hematólogo pediatra, que “afortunadamente para las personas que tienen la EG, hoy en día a nivel mundial, incluido en nuestro país, existen opciones terapéuticas para esta enfermedad que mejoran de manera importante los síntomas, la calidad de vida, y aumentan los años que vivirán estos pacientes”.2

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1Orphanet. Enfermedad de Gaucher, epidemiología. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=355 Acceso 12 de julio de 2021.
2Doctor Jorge Enrique Peña Siado, hematólogo pediatra. 9 de julio de 2021.
3Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, NIH. Enfermedad de Gaucher, definición. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/enfermedad-de-gaucher Acceso 12 de julio de 2021.
4Enfermedad de Gaucher. Mayo Clinic. Revisado el 14 de julio de 2021 en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546
5FEDER, Celebración del día internacional de la Enfermedad de Gaucher. Revisado el 14 de julio de 2021 en https://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/10892-nos-unimos-a-la-celebraci%C3%B3n-del-d%C3%ADa-internacional-de-la-enfermedad-de-gaucher
6 Organización Mundial Global Genes. Hechos raros. Disponible en: https://globalgenes.org/rare-facts/ Acceso 16 de julio de 2021.
7Doctor Fabio Javier Molina Morales, hematólogo pediatra. 7 de julio de 2021.
8Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, NIH. Enfermedad de Gaucher, síntomas. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13400/enfermedad-de-gaucher Acceso 12 de julio de 2021.