–la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos, FDA, la agencia dio luz verde al uso del medicamento denominado Hemgenix para tratar la Hemofilia B, el cual se convertirá en el más costoso del mundo, pues
su creadora, la biofarmacéutica CSL Behring, fijó su precio en 3,5 millones de dólares la dosis.

La empresa productora destacó que Hemgenix es una medicina intravenosa que se administra una sola vez a pacientes adultos que padecen hemofilia B. El medicamento consiste en un vector viral que porta un gen del factor de coagulación IX que se expresa en el hígado con el fin de aumentar los niveles de esa enzima en la sangre y limitar así los episodios de hemorragia

Explicó igualmente que la hemofilia B es un trastorno hemorrágico poco frecuente y de por vida causado por un defecto en un solo gen, que da como resultado una producción insuficiente del factor IX, una proteína producida principalmente por el hígado que ayuda a la formación de coágulos de sangre.

Los tratamientos para la hemofilia B de moderada a grave, añadió, incluyen infusiones profilácticas de terapia de reemplazo de factor IX para reemplazar o complementar temporalmente los niveles bajos de factor de coagulación sanguínea y, si bien estas terapias son efectivas, las personas con hemofilia B deben cumplir con estrictos programas de infusión de por vida. También pueden experimentar episodios de sangrado espontáneo, así como movilidad limitada, daño en las articulaciones o dolor intenso como resultado de la enfermedad. Para los pacientes apropiados, HEMGENIX permite que las personas que viven con hemofilia B produzcan su propio factor IX, lo que puede reducir el riesgo de hemorragia.

Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación de la FDA, afirmó que la aprobación del nuevo medicamento “brinda una nueva opción de tratamiento para pacientes con hemofilia B y representa un importante avance en el desarrollo de terapias innovadoras para quienes experimentan una alta carga de enfermedad asociada con esta forma de hemofilia”.

Esta máxima autoridad sanitaria estadounidense emitió al respecto el siguiente comunicado:

Hoy, la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. aprobó Hemgenix (etranacogén dezaparvovec), una terapia génica basada en vectores de virus adenoasociados para el tratamiento de adultos con hemofilia B (deficiencia congénita del factor IX) que actualmente usan terapia de profilaxis con factor IX o tienen o hemorragia histórica potencialmente mortal, o tiene episodios repetidos de sangrado espontáneo grave.

“La terapia génica para la hemofilia ha estado en el horizonte durante más de dos décadas. A pesar de los avances en el tratamiento de la hemofilia, la prevención y el tratamiento de los episodios hemorrágicos pueden afectar negativamente la calidad de vida de las personas”, dijo Peter Marks, MD, Ph.D., director del Centro de Evaluación e Investigación Biológica de la FDA. “La aprobación de hoy brinda una nueva opción de tratamiento para pacientes con hemofilia B y representa un avance importante en el desarrollo de terapias innovadoras para quienes experimentan una alta carga de enfermedad asociada con esta forma de hemofilia”.

La hemofilia B es un trastorno hemorrágico genético que resulta de niveles insuficientes o faltantes del factor IX de coagulación de la sangre, una proteína necesaria para producir coágulos de sangre para detener el sangrado. Los síntomas pueden incluir sangrado abundante o prolongado después de una lesión, cirugía o procedimiento dental; en casos severos, los episodios de sangrado pueden ocurrir espontáneamente sin una causa clara. Los episodios de sangrado prolongados pueden provocar complicaciones graves, como sangrado en las articulaciones, los músculos o los órganos internos, incluido el cerebro.

La mayoría de las personas que tienen hemofilia B y experimentan síntomas son hombres. La prevalencia de la hemofilia B en la población es de aproximadamente uno en 40.000; La hemofilia B representa alrededor del 15% de los pacientes con hemofilia. Muchas mujeres portadoras de la enfermedad no presentan síntomas. Sin embargo, se estima que entre el 10 y el 25 % de las mujeres portadoras tienen síntomas leves; en casos raros, las mujeres pueden tener síntomas moderados o severos.

El tratamiento generalmente implica reemplazar el factor de coagulación faltante o deficiente para mejorar la capacidad del cuerpo para detener el sangrado y promover la curación. Los pacientes con hemofilia B grave generalmente requieren un régimen de tratamiento de rutina de infusiones intravenosas (IV) de productos de reemplazo de factor IX para mantener niveles suficientes de factor de coagulación para prevenir episodios de sangrado.

Hemgenix es un producto de terapia génica de una sola vez que se administra como una dosis única por infusión IV. Hemgenix consiste en un vector viral que porta un gen para el factor IX de coagulación. El gen se expresa en el hígado para producir la proteína del Factor IX, para aumentar los niveles sanguíneos del Factor IX y, por lo tanto, limitar los episodios de sangrado.

La seguridad y la eficacia de Hemgenix se evaluaron en dos estudios de 57 hombres adultos de 18 a 75 años de edad con hemofilia B grave o moderadamente grave. La eficacia se estableció en función de las reducciones en la tasa de sangrado anualizada (ABR) de los hombres. En un estudio, que tuvo 54 participantes, los sujetos tuvieron aumentos en los niveles de actividad del factor IX, una menor necesidad de profilaxis de reemplazo de factor IX de rutina y una reducción del 54 % en la ABR en comparación con la línea de base.

Las reacciones adversas más comunes asociadas con Hemgenix incluyeron elevaciones de las enzimas hepáticas, dolor de cabeza, reacciones leves relacionadas con la infusión y síntomas similares a los de la gripe. Se debe controlar a los pacientes para detectar reacciones adversas a la infusión y elevaciones de las enzimas hepáticas (transaminitis) en la sangre.

Esta aplicación recibió las designaciones de Revisión Prioritaria , Huérfana y Terapia Innovadora.

La FDA otorgó la aprobación de Hemgenix a CSL Behring LLC.